Foto: Pixabay

In urma prelevarii si analizarii mostrelor genetice provenite de la peste 3.000 de pacienti, oamenii de stiinta de la Clinica Mayo, SUA, au descoperit ca unul din opt pacienti cu cancer a avut o mutatie genetica mostenita. La jumatate dintre acesti pacienti, aceasta mutatie nu ar fi putut fi detectata prin abordarile standard ale protocoalelor medicale uzuale.

Concluzia este ca, pe viitor, testele genetice ar putea fi folosite pentru a personaliza terapiile impotriva cancerului.

“Am constatat ca 13,5% dintre pacienti aveau o mutatie mostenita intr-o gena asociata cu dezvoltarea cancerului lor”, spune dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterolog si hepatolog la Mayo Clinic si autor al studiului.

“Toata lumea are un anumit risc de a dezvolta cancer si, in majoritatea cazurilor, boala se dezvolta intamplator. Cu toate acestea, unele persoane sunt predispuse genetic la dezvoltarea anumitor tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de san sau de colon”, adauga dr. Samadder.

O mutatie genetica poate determina o gena sa functioneze defectuos si sa dea nastere unei celule cu potential malign. Desi multe mutatii care cauzeaza cancer se manifesta intamplator intr-o singura celula, studiul confirma ca intre 10% -25% au la baza mutatii mostenite, care declanseaza un ciclu de evenimente ce pot duce la cancer, noteaza MedicalXpress.

Dr. Samadder spune ca descoperirea acestor mutatii genetice mostenite ascunse ar putea duce la oportunitati de gestionare a cancerului in familii si la terapii tintite impotriva cancerului, care pot salva mai multe vieti.

Timp de doi ani, Mayo Clinic a oferit testare genetica gratuita si consiliere pentru 3.084 pacienti, ca parte a ingrijirii lor standard pentru cancer.

Acesta este cel mai mare studiu multicentric cunoscut, de testare universala a pacientilor cu cancer. De asemenea, studiul a inclus un amestec extins de etape si tipuri de cancer, incluzand cancerele de san, colorectal, pulmonar, ovarian, pancreatic, vezical, prostatic si endometrial.

Cercetatorii au fost surprinsi sa constate ca liniile directoare standard pe care s-au bazat medicii pentru a determina care pacienti cu cancer ar trebui supusi testelor genetice au fost capabile sa identifice doar 48% dintre persoanele cu o mutatie genetica mostenita.

In timpul studiului, cercetatorii au descoperit ca o treime dintre pacientii care prezentau mutatii asociate cu cancerul au avut parte de o schimbare in managementul lor medical, inclusiv tipul de interventie chirurgicala sau chimioterapia pe care au primit-o.

“Testarea genetica este subutilizata in ingrijirea cancerului, atat pentru pacienti, cat si pentru familiile lor, adesea din cauza liniilor directoare invechite care limiteaza testarea la un grup restrans de pacienti cu risc crescut. Toti pacientii cu cancer ar trebui sa aiba acces la informatii genetice complete, care sa le poata orienta ingrijirea si sa ii informeze despre sanatatea familiilor lor”, spune dr. Robert Nussbaum, director medical al Invitae Corporation.

Dr. Samadder spune si el ca descoperirirea mutatiilor mostenite este o sansa de a impartasi rudelor acestor pacienti ereditarea bolii, permitand membrilor familiei sa urmareasca ingrijirea pentru depistarea mai timpurie a bolii si gestionarea cancerului.

“Putem ajuta la prevenirea cancerului la restul familiei, deoarece cand cauza este genetica exista riscul ca aceste modificari sa ameninte viata celor dragi – copii, frati sau alte rude pe linie de sange. Astfel, pot fi construite strategii de prevenire a cancerului cu totul, in generatiile viitoare ale familiei lor”, explica dr. Samadder.

Toate rudele de sange ale pacientilor cu o mutatie genetica de cancer au primit teste genetice gratuite. Urmatorii pasi vor fi incorporarea rezultatelor studiului in ingrijirea tuturor pacientilor cu cancer, de la Clinica Mayo.

“Se iau masuri pentru ca toti pacientii cu cancer sa aiba facuta secventierea genomica, pentru a intelege mai bine genele care au condus la dezvoltarea cancerului lor, astfel incat sa poata fi tratati cu precizie si sa le creasca sansele de supravietuire”, conchide dr. Samadder.